Giải đáp một số thắc mắc về bệnh loạn dưỡng cơ

GIẢI ĐÁP MỘT SỐ THẮC MẮC VỀ BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ

Bệnh loạn dưỡng cơ là một nhóm các bệnh làm cho cơ bắp yếu hơn và kém linh động theo thời hạn. Hầu hết các bệnh thuộc nhóm loạn dưỡng cơ luôn ảnh hưởng tác động đến các bé trai và các triệu chứng thường khởi đầu sớm ở thời thơ ấu. Khi phát hiện bệnh không ít cha mẹ do dự và lo ngại và đặt ra nhiều câu hỏi về thực trạng bệnh của con trẻ mình. Vậy hãy cùng nhà thuốc Thọ Xuân Đường giải đáp một số ít vướng mắc về bệnh loạn dưỡng cơ nhé !

Loạn dưỡng cơ là gì?

Bạn đang đọc: Giải đáp một số thắc mắc về bệnh loạn dưỡng cơ

Loạn dưỡng cơ là một nhóm bệnh cơ di truyền hiếm gặp, trong đó các sợi cơ đặc biệt quan trọng dễ bị tổn thương. Các cơ, đa phần là các cơ xương ( cơ dữ thế chủ động ) bị yếu dần theo thời hạn và tuổi tác. Trong tiến trình cuối của loạn dưỡng cơ, mỡ và mô link thường thay thế sửa chữa các sợi cơ. Trong 1 số ít dạng loạn dưỡng cơ, cơ tim, các cơ trơn ( cơ thụ động ) và các cơ quan khác bị tác động ảnh hưởng. Loạn dưỡng cơ hoàn toàn có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, nhưng hầu hết bệnh nhân được xác lập và chẩn đoán là trẻ nhỏ. Bé trai có rủi ro tiềm ẩn bị loạn dưỡng cơ cao hơn bé gái .

Có mấy thể bệnh loạn dưỡng cơ?

Có hơn 30 thể bệnh loạn dưỡng cơ khác nhau và mỗi loại có các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng không giống nhau. Có 7 thể bệnh loạn dưỡng cơ chính. Những thể bệnh loạn dưỡng cơ hay gặp nhất là do thiếu vắng di truyền một protein cơ có tên là dystrophin ( protein đóng vai trò quan trọng trong việc giúp cơ khỏe mạnh ). Những dạng bệnh này gọi là bệnh dystrophin, gồm có :Loạn dưỡng cơ Duchenne : Đây là dạng bệnh dystrophin nặng nhất. Đầu tiên nó ảnh hưởng tác động tới các cơ vùng chậu, cánh tay và đùi. Loạn dưỡng cơ Duchenne thường Open ở các bé trai và là dạng loạn dưỡng cơ phổ cập nhất ở trẻ nhỏ .Loạn dưỡng cơ Becker : Đây là dạng bệnh dystrophin nhẹ hơn. Bệnh thường xảy ra ở nam tuổi thanh thiếu niên và tiến triển chậm hơn, thường trong hàng chục năm .Loạn dưỡng cơ trương lực ( Bệnh Steinert ) là dạng hay gặp nhất ở người lớn, làm cơ co cứng và mất năng lực giãn cũng như gây yếu cơ như các dạng loạn dưỡng cơ khác .Những dạng loạn dưỡng cơ chính khác gồm : Loạn dưỡng cơ gốc chi, loạn dưỡng cơ mặt vai-cánh tay, loạn dưỡng cơ bẩm sinh, loạn dưỡng cơ mắt hầu, loạn dưỡng cơ đầu xa, loạn dưỡng cơ Emery – Dreifuss .

Nguyên nhân gây bệnh loạn dưỡng cơ là do đâu?

Loạn dưỡng cơ là bệnh di truyền do khiếm khuyết gen. Mỗi dạng bệnh được gây ra bởi một đột biến gen đặc trưng cho dạng bệnh đó. Loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker di truyền từ mẹ sang con trai theo kiểu di truyền lặn, gen khiếm khuyết nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X. Trong quy trình thụ tinh, noãn mang nhiễm sắc thể X có chứa gen bệnh phối hợp với tinh trùng mang nhiễm sắc thể Y và bé trai con của người được thừa kế gen này trên nhiễm sắc thể X có biểu lộ bệnh. Loạn dưỡng cơ trương lực được di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Nếu cha hoặc mẹ mang gen khiếm khuyết gây loạn dưỡng trương lực thì có 50 % – 75 % năng lực rối loạn này sẽ được di truyền sang con .

Một số dạng loạn dưỡng cơ ít gặp hơn được di truyền theo kiểu giống như loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker. Một số dạng loạn dưỡng cơ khác có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác và ảnh hưởng như nhau tới cả nam và nữ, còn một số dạng khác lại cần có gen khiếm khuyết từ cả cha và mẹ.

Xem thêm: Mẫu công văn hỏi đáp gửi chi cục thuế mới nhất 2023

Biểu hiện của bệnh như thế nào?

Nhiều trẻ bị loạn dưỡng cơ vẫn tăng trưởng thông thường trong những năm đầu đời. Nhưng khi đến thời gian, các triệu chứng khởi phát sẽ Open gồm có : Hay vấp ngã, dáng đi lạch bạch, đau và cứng cơ, khó khăn vất vả khi chạy, nhảy, khi ngồi lên hoặc đứng. Thường xuyên đi bằng ngón chân ( đi bằng ngón chân, gót chân không chạm xuống sàn ). Khiếm khuyết trong việc tiếp thu, ví dụ điển hình như biết nói muộn hơn thông thường …Sau một quãng thời hạn bệnh hoàn toàn có thể trở nên trầm trọng hơn như : Mất năng lực đi lại, cơ và gân bị co rút gây hạn chế hoạt động, khó thở, cong vẹo cột sống, các yếu tố về tim .

Làm thế nào để chẩn đoán loạn dưỡng cơ?

Nếu quan sát thấy trẻ có biểu lộ đi lại khó khăn vất vả, ngã tiếp tục và hạn chế hoạt động so với các bạn cùng tuổi và có hoài nghi con mắc loạn dưỡng cơ, cần có sự thăm khám và chẩn đoán của chuyên viên y tế. Một số các xét nghiệm cần làm để chẩn đoán bệnh : Xét nghiệm CK ( hoặc CPK ), điện cơ đồ, sinh thiết cơ, xét nghiệm gen. Vẫn có những trường hợp dù có bộc lộ lâm sàng và mức CK cao nhưng xét nghiệm gen không tìm được dạng đột biến đơn cử .

Có những phương pháp nào điều trị bệnh loạn dưỡng cơ?

Theo y học văn minh : Hiện nay vẫn chưa có một chiêu thức chữa trị đơn cử cho các bệnh loạn dưỡng cơ khác nhau. Mục tiêu của chữa trị là để trấn áp được các triệu đang gặp phải. Những chiêu thức này gồm có : Tập vật lý trị liệu, phẫu thuật cột sống hoặc chân ( chỉ trong 1 số ít trường hợp ). Sử dụng các dụng cụ tương hỗ như vòng đeo, gậy, dụng cụ tập đi, và xe lăn hoàn toàn có thể giúp bệnh nhân vận động và di chuyển và không bị nhờ vào. Uống corticosteroids để lê dài thời hạn vận động và di chuyển ( vận dụng cho trẻ nhỏ ) .Theo Đông y : Loạn dưỡng cơ được xếp vào “ nuy chứng. Phương pháp điều trị sẽ tùy triệu chứng của các thể bệnh mà dùng các loại thuốc : Bổ thận tinh, kiện tỳ, cường gân cốt. Để điều trị bệnh loạn dưỡng cơ hiệu suất cao nhất thì cần phải phối hợp điều trị từ trong khung hình và điều trị những biểu lộ ra bên ngoài tức tích hợp dùng thuốc và châm cứu, xoa bóp bấm huyệt, tập hoạt động .

BS Thu Thủy

Để được tư vấn về các vấn đề sức khỏe vui lòng liên hệ

Xem thêm: Hỏi đáp Y học: Bệnh cơ loạn dưỡng Duchenne

NHÀ THUỐC ĐÔNG Y GIA TRUYỀN THỌ XUÂN ĐƯỜNG 

Số 5 – 7 Khu tập thể Thủy sản, Ngõ 1 Lê Văn Thiêm, Nhân Chính, Thanh Xuân, Hà Nội.

Hotline: 0943986986 – 0937638282

Source: https://suachuatulanh.org
Category : Hỏi Đáp Chuyên Gia