Tư vấn di truyền trước khi sinh – Phụ khoa và Sản khoa – Cẩm nang MSD – Phiên bản dành cho chuyên gia

Một số rủi ro tiềm ẩn không bình thường về di truyền sống sót ở tổng thể những lần mang thai. Trong số trẻ sinh ra và sống, tỷ suất mắc

• 0,5% với rối loạn nhiễm sắc thể số hoặc cấu trúc

  Bạn đang đọc: Tư vấn di truyền trước khi sinh – Phụ khoa và Sản khoa – Cẩm nang MSD – Phiên bản dành cho chuyên gia

• 1 % so với rối loạn đơn gien ( mendelian )
• 1 % so với rối loạn đa gien ( polygenic )

Trong số những thai chết lưu, tỷ suất không bình thường cao hơn .Nguy cơ có thai với rối loạn nhiễm sắc thể Tổng quan những không bình thường nhiễm sắc thể Các không bình thường nhiễm sắc thể gây ra những rối loạn khác nhau. Các không bình thường ảnh hưởng tác động đến nhiễm sắc thể ( 22 cặp nhiễm sắc thể giống nhau ở nam và nữ ) phổ cập hơn những không bình thường tác động ảnh hưởng đến … đọc thêm được tăng lên so với hầu hết những cặp vợ chồng đã có thai hoặc trẻ sơ sinh trước đó bị rối loạn nhiễm sắc thể ( thừa nhận hoặc bỏ quên ), ngoại trừ một số loại đơn cử ( ví dụ 45, X, tam bội thể, sự tái sắp xếp nhiễm sắc thể de Novo ). Rối loạn nhiễm sắc thể có nhiều năng lực Open trong những điều sau đây :Hiếm khi, cha mẹ có rối loạn nhiễm sắc thể làm tăng nguy cơ rối loạn nhiễm sắc thể ở thai nhi. Các rối loạn không bình thường về nhiễm sắc thể không có biểu lộ triệu chứng của cha mẹ ( ví dụ, những dị dạng cân đối như chuyển vị trí và đảo ngược ). Sự tái sắp xếp nhiễm sắc thể của cha mẹ về cân đối hoàn toàn có thể nghĩ tới nếu cặp vợ chồng có sẩy thai tự nhiên liên tục, vô sinh hoặc một đứa trẻ bị dị dạng .

Cơ hội rối loạn nhiễm sắc thể ở thai nhi tăng lên khi tuổi của bà mẹ tăng lên do tỷ lệ không liên quan rối loạn chức năng (thất bại của nhiễm sắc thể để phân chia bình thường) trong quá trình phân bào tăng lên. Trong số trẻ sinh ra và sống, tỷ lệ này là khoảng

• 0,2 % ở độ tuổi 20
• 0,5 % ở tuổi 35
• 1,5 % ở độ tuổi 40
• 14 % ở tuổi 49

Một số rối loạn nhiễm sắc thể là siêu nhỏ và do đó không được xác lập bằng nhiễm sắc thể đồ truyền thống lịch sử. Các không bình thường nhiễm sắc thể siêu nhỏ, đôi lúc được gọi là biến thể số sao chép, xảy ra độc lập với những chính sách không tương quan đến tuổi tác. Tỉ lệ đúng mực của những dị tật này không rõ ràng, nhưng tỷ suất mắc cao hơn ở thai nhi có không bình thường cấu trúc. Nghiên cứu đa TT do Viện Eunice Kennedy Shriver Quốc gia về Sức khỏe Trẻ em và Phát triển Con người ( NICHD ) chứng tỏ có 1 % tỷ suất biến thể số bản sao có tương quan đến lâm sàng ở bào thai với nhiễm sắc thể đồ thông thường không nhờ vào vào chỉ định của xét nghiệm và tỉ lệ là 6 % ở bào thai có cấu trúc không bình thường ( 1 ) Tài liệu tìm hiểu thêm về những yếu tố rủi ro tiềm ẩn của những rối loạn gan Tư vấn di truyền trước sinh được cung ứng cho toàn bộ những bậc cha mẹ tương lai, lý tưởng là trước khi thụ thai, để nhìn nhận những yếu tố rủi ro tiềm ẩn so với những rối loạn bẩm sinh. Một số giải pháp … đọc thêm .

Rối loạn tính trạng lặn Tính trạng Lặn thường Di truyền một gen đơn ( theo thuyêt di truyền của Mendel ) dễ nghiên cứu và phân tích nhất và được hiểu rõ nhất. Nếu bộc lộ của một tính trạng chỉ cần một gen ( một allele ), thì tính trạng đó được coi là … đọc thêm rối loạn được biểu lộ, con cháu phải nhận một biến thể gen gây bệnh cho rối loạn đó từ cả bố và mẹ. Cha mẹ hoàn toàn có thể là dị hợp tử ( người mang thể truyền ) và, nếu có, thường bộc lộ lâm sàng thông thường. Nếu cả hai cha mẹ đều là người mang, con cháu ( nam hoặc nữ ) có rủi ro tiềm ẩn 25 % là đồng hợp tử cho gen đột biến gây bệnh và bị ảnh hưởng tác động, 50 % hoàn toàn có thể là dị hợp tử, và 25 % hoàn toàn có thể là di truyền thông thường. Nếu chỉ có anh chị em ruột và không có người thân trong gia đình nào khác bị ảnh hưởng tác động, nên hoài nghi một rối loạn thực trạng lặn. Khả năng cả hai cha mẹ mang cùng một đặc thù rối loạn lặn cũng tăng lên nếu họ có quan hệ cùng huyết thống .

Bởi vì con cháu có hai nhiễm sắc thể X và con đực chỉ có một, rối loạn lặn tương quan đến nhiễm sắc thể X X-liên kết tính trạng lặn Di truyền một gen đơn ( theo thuyêt di truyền của Mendel ) dễ nghiên cứu và phân tích nhất và được hiểu rõ nhất. Nếu biểu lộ của một tính trạng chỉ cần một gen ( một allele ), thì tính trạng đó được coi là … đọc thêm được bộc lộ ở tổng thể những con đực mang biến thể gen gây bệnh. Các rối loạn như vậy thường được truyền qua những con gái thể dị hợp tử ( người mang thể truyền ) có bộc lộ lâm sàng thông thường. Vì vậy, so với mỗi con trai của một phụ nữ mang gen thì rủi ro tiềm ẩn bị rối loạn là 50 %, và so với mỗi con gái, rủi ro tiềm ẩn là người mang thể truyền là 50 %. Những người con trai bị tác động ảnh hưởng không truyền gen cho con trai của họ, nhưng chúng truyền cho tổng thể những con gái của họ, những người này là những người mang thể truyền ( mầm bệnh ). Những người con trai không bị tác động ảnh hưởng không truyền gen .

Source: https://suachuatulanh.org
Category : Tư Vấn