Bệnh xơ cứng củ là gì? Nguyên nhân và dấu hiệu | Genetica®

1, Hội chứng xơ cứng củ là gì ?

Xơ cứng củ còn được gọi là hội chứng xơ cứng củ ( tuberous sclerosis ), là một dạng rối loạn di truyền không phổ cập gây nên những khối u lành tính do những mô tế bào thông thường tăng trưởng quá mức ở nhiều bộ phận trên khung hình, phổ cập nhất là ở não, mắt, thận, tim, phổi và da, cùng bất kỳ bộ phận nào của khung hình hoàn toàn có thể bị tác động ảnh hưởng .Khối u lành tính là một tập hợp những tế bào không bình thường nhưng không phải ung thư. Khi những tế bào nhân lên nhiều hơn mức thiết yếu, hoặc chết khi thiết yếu thì khối u hoàn toàn có thể hình thành ở bất kể đâu trên hoặc trong khung hình của bạn. Khối u lành tính tăng trưởng chậm và có số lượng giới hạn của sự tăng trưởng đó, không lan sang những bộ phận khác của khung hình .

Hội chứng xơ cứng củ có những tín hiệu và triệu chứng khác nhau, tùy thuộc vào nơi khối u tăng trưởng và mức độ ảnh hưởng tác động đến người bệnh như thế nào. Một số triệu chứng thông dụng gồm có không bình thường ở da, co giật, khuyết tật nhận thức, rối loạn hành vi, có yếu tố về thận, tim, phổi, mắt .

Bệnh xơ cứng củ thường được phát hiện trong thời kỳ sơ sinh hoặc trong thời thơ ấu. Một số người mắc bệnh xơ cứng củ có dấu hiệu và triệu chứng nhẹ đến nỗi không thể phát hiện cho tới khi trưởng thành. Do đó, bệnh xơ cứng củ cho đến nay vẫn chưa có cách chữa và không thể dự đoán được mức độ nghiêm trọng, nhưng các phương pháp điều trị do y học đưa ra vẫn có thể kiểm soát các triệu chứng.

Bạn đang đọc: Bệnh xơ cứng củ là gì? Nguyên nhân và dấu hiệu | Genetica®

2, Nguyên nhân của hội chứng xơ cứng củ

Bệnh xơ cứng củ là do những biến hóa ( đột biến gen ) trong gen TSC1 hoặc TSC2. Những gen này tương quan đến việc kiểm soát và điều chỉnh sự tăng trưởng của tế bào. Các đột biến dẫn đến tế bào tăng trưởng không trấn áp, tạo ra nhiều khối u trên khắp khung hình .Cứ 4 trường hợp thì có khoảng chừng 3 trường hợp lỗi di truyền xảy ra không rõ nguyên do, vì không ai trong mái ấm gia đình mắc bệnh này .Khoảng một phần ba số người còn lại thừa kế một gen TSC1 hoặc TSC2 bị biến hóa từ cha hoặc mẹ có cùng chứng bệnh này. Nếu bạn bị xơ cứng củ, rủi ro tiềm ẩn con bạn mắc căn bệnh này lên đến 50 %. Mức độ nghiêm trọng của bệnh hoàn toàn có thể khác nhau. Nếu cha mẹ bị xơ cứng củ, con hoàn toàn có thể bị ở mức nhẹ hoặc nặng hơn .Điều đó cũng có nghĩa là nếu một đứa trẻ được chẩn đoán mắc bệnh xơ cứng củ mà không có tiền sử mái ấm gia đình về bệnh này, cha mẹ cũng nên xem xét về việc sàng lọc bệnh xơ cứng củ. Hơn nữa, những người bị xơ cứng củ hoàn toàn có thể xem xét tư vấn di truyền trước khi sinh để hiểu được rủi ro tiềm ẩn truyền bệnh và những lựa chọn về sinh sản .

3, Triệu chứng của bệnh xơ cứng củ

Bất thường về da: hầu hết những người bị bệnh xơ cứng củ có các mảng da sáng màu, một số mảng da dày lên hoặc sưng đỏ xung quanh móng tay, mặt xuất hiện các nốt mụn đỏ. 

Co giật: là triệu chứng đầu tiên của bệnh xơ cứng củ do sự phát triển quá mức trong não. Ở trẻ nhỏ, một loại co giật phổ biến được gọi là chứng co thắt cơ ở trẻ em, biểu hiện ở việc những cơn co thắt cứ lặp đi lặp lại ở đầu và chân. 

Thiểu năng trí tuệ: bệnh xơ cứng củ có thể liên quan đến việc chậm phát triển hay thiểu năng trí tuệ, không có khả năng học tập, rối loạn sức khỏe tâm thần (rối loạn phổ tự kỷ, rối loạn tăng động giảm chú ý). 

Các vấn đề về hành vi: hiếu động quá mức, tự gây tổn thương cho mình, hung hăng, có vấn đề trong việc điều chỉnh cảm xúc. 

Các vấn đề về thận: hầu hết những người bệnh đều phát triển các khối u lành tính trên thận và tiếp tục phát triển nhiều khối u hơn khi già đi. 

Các vấn đề về tim: sự phát triển các khối u lành tính ở tim thường xảy ra khi trẻ mới sinh ra và nhỏ dần khi trẻ lớn lên. 

Các vấn đề về phổi: sự phát triển các khối u lành tính trong phổi có thể gây ho hoặc khó thở, đặc biệt khi bạn phải hoạt động thể chất. Những khối u lành tính ở phổi này thường xảy ra ở nữ giới thường xuyên hơn nam giới. 

Bất thường về mắt: các đốm trắng xuất hiện trên võng mạc, tuy nhiên không phải lúc nào khối u lành tính này cũng cản trở tầm nhìn.

Xem thêm: VẬN DỤNG PHƯƠNG PHÁP VẤN ĐÁP VÀO DẠY HỌC ĐỌC HIỂU NHẰM NÂNG CAO NĂNG LỰC NGỮ VĂN CHO HỌC SINH THPT

4, Cách điều trị bệnh xơ cứng củ

Bệnh xơ cứng củ hiện không có cách chữa trị, tuy nhiên vẫn có những chiêu thức điều trị để trấn áp thực trạng này .Ví dụ :

• Bệnh động kinh hoàn toàn có thể được trấn áp bằng thuốc, hoặc phẫu thuật ( tùy trường hợp )
• Các trẻ bị thiểu năng trí tuệ, năng lực học tập kém thì hoàn toàn có thể nhận sự trợ giúp đặc biệt quan trọng từ xã hội, nhà trường .
• Các yếu tố về hành vi và tinh thần như lo ngại, trầm cảm hoàn toàn có thể được trấn áp bằng thuốc hoặc phương pháp trị liệu hành vi .
• Có thể phẫu thuật để cắt bỏ khối u trong não, hoặc thu nhỏ khối u bằng thuốc .
• Phát ban trên mặt hoàn toàn có thể được điều trị bằng liệu pháp laser hoặc bôi thuốc ngoài da .
• Các công dụng của thận hoàn toàn có thể được trấn áp bằng cách sử dụng thuốc
• Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra một loại thuốc, được gọi là chất ức chế mTOR hoàn toàn có thể làm gián đoạn những phản ứng hóa học thiết yếu để khối u tăng trưởng .

Một số người mắc chứng xơ cứng củ có ít triệu chứng và không bị ảnh hưởng nhiều đến cuộc sống. Một số người có gen TSC2 bị lỗi hoặc triệu chứng rõ ràng khi còn bé thì có thể gặp các vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe, cần được theo dõi và chăm sóc suốt đời. 

Xem thêm: Huyện Bắc Hà tổ chức Đêm thơ Nguyên tiêu Xuân Quý Mão

Nhiều người sẽ có tuổi thọ thông thường, mặc dầu một số ít biến chứng của bệnh xơ cứng củ hoàn toàn có thể rình rập đe dọa đến tính mạng con người như mất công dụng thận, nhiễm trùng phổi nghiêm trọng, động kinh không trấn áp .Tùy theo từng trường hợp mà hội chứng xơ cứng củ hoàn toàn có thể nghiêm trọng hoặc không nghiêm trọng so với người mắc bệnh. Nhìn chung, những khối u lành tính này không lây lan sang những vùng khác của khung hình. Tuy nhiên, nếu phát hiện trẻ có những triệu chứng xơ cứng củ, cha mẹ cần can thiệp sớm để giúp bé tăng trưởng tốt hơn. Đặc biệt, ngay cả sau khi điều trị, bé vẫn cần được kiểm tra liên tục vì những khối u hoàn toàn có thể tăng trưởng trở lại .

Nguồn tìm hiểu thêm :

Source: https://suachuatulanh.org
Category : Hỏi Đáp Chuyên Gia